La galactosèmia és una malaltia metabòlica congènita associada a la manca de galactosa-1-fosfaturidil transferasa. Aquest enzim és indispensable en la conversió de la galactosa en glucosa.
La base de la malaltia és l’acumulació de galactosa per part del cos, com a conseqüència de la qual es danyen els ronyons, el fetge i el sistema nerviós central. La detecció tardana de la malaltia i la manca de tractament poden provocar la mort. La transmissió de malalties es produeix de manera autosòmica recessiva. Per tant, el grup de risc està format per nadons els pares dels quals són portadors del gen defectuós. En diferents països, la propagació de la malaltia varia entre un nen de cada 10.000 - 50.000 nounats.
Símptomes de galactosèmia
Els signes clínics de la malaltia apareixen a una edat primerenca a causa del fet que la galactosa no metabolitzada es troba en els productes lactis. En les primeres etapes, un nounat pot semblar un nadó completament sa i fort, però, al cap d’uns dies o setmanes, s’observen trastorns digestius que provoquen desnutrició, augment de pes feble, baix nivell de sucre en la sang, irritabilitat, letargia.
Si no es diagnostica la malaltia, apareixen símptomes de dany hepàtic, expressats en icterícia, síndrome hemorràgica, augment del fetge, cirrosi. En poques setmanes, la deficiència visual (cataractes), problemes renals, convulsions i inflor de les extremitats s’afegiran als trastorns descrits anteriorment. Uns mesos després, es produeix un retard en el desenvolupament psicomotor, el creixement, les habilitats motores i una disminució de la densitat òssia. Els símptomes anteriors es poden combinar de diferents maneres.
Tractament de galactosèmia
La condició principal per a un tractament reeixit és l'eliminació de tots els productes que contenen galactosa. Aquesta categoria inclou no només la llet i els productes lactis, sinó també les entranyes dels animals. En les primeres etapes de la vida d’un nadó, la llet es substitueix per mescles artificials o llet de soja. És molt important que el cos de les molles rebi una quantitat suficient de calci.
Amb el pas del temps, la dieta s’expandeix amb carn, verdures verdes i peix. El tema de l’aturada de la dieta segueix sent controvertit fins ara, alguns metges opinen que als 10 anys és possible deixar d’observar-la, mentre que d’altres insisteixen en una dieta de tota la vida.
Sovint, la galactosèmia es confon amb la intolerància a la lactosa, però s’ha d’entendre que en el cas de la primera malaltia, el risc de desenvolupar trastorns patològics és molt més gran. Una malaltia diagnosticada oportunament permetrà al nen portar una vida normal, la millor ajuda per a ell serà la selecció de la dieta correcta amb una dieta variada.
